Dentro de las afecciones recesivas, una que es grave y frecuente es la Fibrosis Quística (FQ). De acuerdo con el Registro Nacional de Fibrosis Quística, cada año nacen entre 80 y 100 niños que padecen esta enfermedad, cuyo abordaje precoz mejora el pronóstico del neonato.

La FQ afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Otra enfermedad monogénica es la Atrofia Muscular Espinal (AME), la cual tuvo mucha visibilidad con una colecta realizada por el influencer Santiago Maratea en el año 2021 para ayudar a Emma, una beba de once meses y necesitaba comenzar con el tratamiento de esta patología.

La AME daña y mata las neuronas motoras que son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua. En este caso, según un informe publicado en 2021 en el portal oficial del Estado Argentino, “la incidencia mundial de AME al nacer es de alrededor de 1 en 10.000, con una tasa de portadores entre 1/35 y 1/50, por lo tanto, se clasifica como una enfermedad poco frecuente”.

Sean más o menos conocidas, estas enfermedades tiene como factor común que con el diagnóstico e intervención precoz, se puede lograr un impacto positivo en el recién nacido.

Por ello, el laboratorio genético NovaGen se encargará de acercar al país una herramienta herramienta revolucionaria en el campo de la genética prenatal, diseñada para proporcionar tranquilidad y apoyo a los futuros padres mediante la detección temprana de enfermedades genéticas.

En el marco de la medicina de las 5P caracterizada por ser Personalizada, Predictiva, Preventiva, Participativa y con mirada Poblacional, Novagen presentó el test prenatal no invasivo que permite detectar precozmente y sin riesgos el estado portador de la madre para enfermedades genéticas prevalentes, y obtener como resultado el riesgo personalizado del bebé de presentar la enfermedad, permitiendo la detección del 98,5% de embarazos afectados (tasa calculada en la totalidad de las enfermedades recesivas estudiadas por el test).

"Este test permite detectar precozmente el estado portador de la madre para algunas enfermedades genéticas recesivas, y obtener como resultado el riesgo personalizado del bebé de presentar la enfermedad, sin muestra del otro progenitor. Identificar precozmente a un bebé con riesgo aumentado de presentar una enfermedad recesiva grave puede tener un impacto significativo en su salud y en la de toda la familia", dice el Dr. Jorge Hamer, director médico de BabyGen.

Además de FQ y AME, el test puede detectar Enfermedad de Células Falciformes y Talasafemia Alfa y Beta.