El laboratorio nacional Gador desarrolló el primer medicamento producido en Argentina para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME), un trastorno neuromuscular hereditario que afecta las motoneuronas de la médula espinal.

La AME es una de las enfermedades neuromusculares más graves, que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 a 10.000 personas. Este trastorno causa una pérdida progresiva de la fuerza muscular y la capacidad motora, afectando funciones tan esenciales como respirar, tragar y moverse. En su forma más severa, conocida como AME tipo 1, la enfermedad puede ser devastadora y debilitante. Aunque actualmente no existe una cura definitiva para la AME, los tratamientos disponibles pueden ralentizar el avance de la enfermedad, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes.

El primer tratamiento fabricado en Argentina con tecnología de vanguardia tiene un impacto directo en la accesibilidad. Los oligonucleótidos son moléculas sintéticas que actúan sobre el gen defectuoso responsable de la enfermedad, lo que permite corregir la producción insuficiente de la proteína SMN, esencial para el funcionamiento de las motoneuronas. La introducción de este medicamento en el mercado local reducirá los costos, facilitando el acceso a una opción terapéutica segura y efectiva para los pacientes con AME, tanto en niños como en adultos.

Hasta ahora, quienes sufrían de AME debían depender de tratamientos importados, difíciles de conseguir y con costos elevados que los alejaban de la posibilidad de recibir atención adecuada. La producción nacional, realizada en la planta de Gador, cambia este escenario, proporcionando una opción local que reducirá considerablemente los obstáculos financieros y logísticos para los pacientes y sus familias.

Además de mejorar el acceso a los tratamientos, esta innovación tiene un impacto positivo en el desarrollo económico del país y la región, generando una solución de producción local para una enfermedad que afecta a cientos de personas en Argentina.

La importancia de la detección temprana

El diagnóstico temprano de la AME es clave para optimizar los resultados del tratamiento. La enfermedad es causada por una alteración en el gen SMN1, que provoca la deficiencia de la proteína SMN, fundamental para la supervivencia de las motoneuronas. Las personas con dos copias defectuosas de este gen heredan la enfermedad, lo que provoca la destrucción progresiva de las neuronas motoras y una pérdida gradual de la función muscular. Sin tratamiento, la AME puede llevar a una discapacidad severa e incluso la muerte en los casos más graves.

A pesar de su impacto, la AME no está incluida en la pesquisa neonatal obligatoria en Argentina, que actualmente cubre solo seis enfermedades. Incluir la AME en esta pesquisa sería fundamental para identificar a los bebés afectados de manera precoz, antes de que los síntomas avancen y afecten gravemente sus funciones motoras. Un diagnóstico temprano permitiría iniciar el tratamiento antes de que la enfermedad progrese, ofreciendo la oportunidad de mejorar drásticamente la calidad de vida de los niños y reducir el impacto a largo plazo de la enfermedad.