La ASMD es una enfermedad genética progresiva y potencialmente mortal que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas, siendo diagnosticados unos 1.000 casos en todo el mundo. Hasta la fecha, hay cerca de 30 pacientes diagnosticados, aunque se estima que podría haber más casos sin identificar. La Dra. Mariana Inés Nuñez Miñana, jefa de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata, señaló que “los signos y síntomas de la ASMD pueden presentarse en la infancia, la niñez o la edad adulta, e incluyen agrandamiento del bazo o hígado, dificultad para respirar, infecciones pulmonares y hematomas o hemorragias inusuales”. En el pasado, el tratamiento se limitaba a paliar estos síntomas sin abordar las causas subyacentes de la enfermedad. Hoy, con olipudasa alfa, los pacientes tienen una nueva esperanza: “Desde hoy los pacientes con esta EPOF (enfermedad poco frecuente) cuentan con una opción terapéutica que alivia notablemente las consecuencias de la enfermedad y brinda una franca mejoría en su calidad de vida”, destacó la especialista.

Una lucha larga y personal

Marcelo Minotti, presidente y fundador de la Asociación de Pacientes de Niemann-Pick Argentina, relató la odisea que vivió buscando un diagnóstico para su hija, quien falleció hace ocho años. "La falta de diagnóstico y la odisea que viví con mi hija me motivaron a buscar apoyo y a crear una red de pacientes. Mi hija estuvo más de 10 años sin un diagnóstico claro y falleció hace ocho años. No soy médico, pero lo que sucedió me motivó a ayudar e investigar para encontrar una cura para esta enfermedad, que es realmente devastadora”, expresó Minotti. Para él y muchos otros en la comunidad de pacientes, este avance representa una nueva esperanza y una oportunidad de mejorar la vida de las personas afectadas.

En ensayos clínicos recientes, como ASCEND y ASCEND-Peds, olipudasa alfa demostró ser efectivo en mejorar la función pulmonar y reducir la hepatoesplenomegalia (agrandamiento de hígado y bazo), lo cual constituye un avance fundamental en el tratamiento de esta patología. La participación de pacientes argentinos en los ensayos permitió validar la eficacia del tratamiento en una población diversa. “Es sumamente valiosa la participación de pacientes a nivel local para verificar que la eficacia es consistente en una diversidad de pacientes de distintos orígenes raciales, contextos, etc.”, añadió la Dra. Nuñez Miñana.

Entendiendo la ASMD

La ASMD es un trastorno genético autosómico recesivo, lo cual implica que ambos progenitores deben ser portadores del gen para que la enfermedad se manifieste en su descendencia. La causa es una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida, encargada de degradar la esfingomielina lipídica. Sin esta enzima, la esfingomielina se acumula en los órganos, causando daños progresivos y pudiendo llevar a la muerte temprana. La ASMD puede incluir manifestaciones como problemas respiratorios, agrandamiento del bazo y del hígado, infecciones pulmonares y hematomas o sangrados anormales.

El reconocimiento temprano de los síntomas es fundamental para mejorar el pronóstico de la enfermedad. Afortunadamente, gracias a la introducción de olipudasa alfa, los pacientes argentinos con ASMD tienen una nueva herramienta que promete cambiar el curso de esta devastadora enfermedad.