viernes 02 de mayo de 2025 - Edición Nº2340

INVESTIGACIÓN + TRATAMIENTO | 30 abr 2025

Cáncer hereditario: claves para leer la historia genética y anticiparse

Un estudio del Instituto Henry Moore revela que dos de cada tres pacientes oncológicos tienen antecedentes familiares. El 40% cumple criterios para consejo genético. El informe propone integrar esta información a las políticas públicas para mejorar la prevención.


Un nuevo informe del Instituto Oncológico Henry Moore pone sobre la mesa una evidencia tan contundente como subestimada: dos de cada tres personas con cáncer tienen antecedentes familiares directos. El documento -elaborado a partir del análisis de más de 25 mil casos- alerta sobre la necesidad urgente de integrar esta información en las políticas públicas de prevención, diagnóstico y tratamiento, con un enfoque centrado en la equidad y la evidencia local.

Publicado en el marco del 27º aniversario de la institución, el Cuarto Reporte de Síntesis analiza los datos de 25.619 pacientes adultos atendidos entre 2012 y 2023, quienes completaron una Declaración Jurada de Antecedentes Clínicos en su primera consulta. El 67% de ellos (17.343 personas) declaró tener al menos un familiar con cáncer, totalizando más de 50.700 antecedentes en parientes de primer, segundo y tercer grado. Uno de cada tres tenía un familiar de primer grado afectado (padres, hermanos, hijos), y si se suman los de segundo grado (abuelos, tíos), la cifra asciende a la mitad de los casos.

Estos datos confirman que el cáncer no es solo una enfermedad individual, sino una experiencia compartida que atraviesa núcleos familiares y que podría ser anticipada si se sistematizara y analizara adecuadamente la información heredofamiliar. En este sentido, el informe propone considerar a la historia familiar como una herramienta clínica central para definir estrategias preventivas y facilitar el acceso a estudios genéticos.

La investigación también reveló que el 6% de los pacientes había desarrollado más de un tumor primario a lo largo de su vida (simultáneo o sucesivo), un dato relevante porque estos casos suelen estar vinculados con alteraciones genéticas hereditarias. Además, según diez criterios internacionales utilizados para derivar pacientes al consejo genético, el 40% reunía al menos uno de ellos. Estos perfiles se asocian con menor exposición al tabaco, menor índice de obesidad y una edad más joven al momento del diagnóstico, lo que refuerza la hipótesis del peso determinante de los factores genéticos por sobre los ambientales.

A partir de este modelo de riesgo, el informe identifica a 1.139 pacientes como prioritarios para recibir estudios genéticos específicos. En ellos, y en sus familiares, sería posible anticipar o incluso evitar la aparición de nuevos tumores mediante estrategias personalizadas de vigilancia y prevención.

Sin embargo, el estudio también visibiliza obstáculos estructurales que dificultan el aprovechamiento efectivo de esta información. Entre ellos, la falta de estandarización en la forma en que los profesionales recolectan y registran antecedentes; el sesgo de género -las mujeres aportan más datos, probablemente debido a su rol cultural como cuidadoras- ; y la fragmentación de los sistemas de salud, que impide consolidar historiales completos. Otro desafío es el resguardo ético de la información: la genética es un dato altamente sensible, y su uso indebido puede derivar en discriminación o violación de derechos fundamentales.

“Identificar los factores familiares puede llevarnos a descubrir mutaciones que explican por qué ciertos tumores se repiten en una misma familia. Eso nos permite no solo personalizar el tratamiento del paciente, sino también cuidar a sus familiares”, explicó el Dr. Ernesto Gil Deza, director de Investigación y Docencia del Instituto. También advirtió sobre la deuda pendiente en estudios de farmacogenómica -clave para anticipar toxicidades en tratamientos oncológicos- que aún no se incorporan de forma sistemática.

El informe reconoce el trabajo del Programa de Cáncer Familiar (PROCAFA) y del SITHER, la base nacional de variantes genéticas, pero advierte que los registros siguen siendo incompletos y poco representativos. Propone avanzar hacia bases de datos integradas, accesibles y protegidas, que puedan ser utilizadas con fines sanitarios sin vulnerar la privacidad de los pacientes.

La conclusión es clara: si no registramos hoy los antecedentes familiares, mañana podríamos estar perdiendo oportunidades valiosas de prevención. Solo con conocimiento del propio contexto epidemiológico es posible diseñar políticas de salud eficaces y equitativas. La información genética y heredofamiliar, bien gestionada, puede ser una aliada clave para anticiparnos al cáncer antes de que aparezca.

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