Fibrosis quística: la triple terapia mejora la expectativa de vida pero el acceso sigue siendo un desafío

Durante el último Congreso Europeo de Fibrosis Quística (ECFS) se compartieron resultados de la triple terapia en el embarazo, la mejora de la expectativa de vida y la importancia del acceso a tratamientos innovadores, destacando los logros y desafíos actuales en el manejo de la enfermedad.

El 48° Congreso Europeo de Fibrosis Quística (ECFS), realizado en Milán, reunió a más de 2.000 especialistas de 69 países y puso en agenda hitos recientes: los beneficios de los moduladores del CFTR, el impacto positivo de la triple terapia en mujeres embarazadas, el aumento de la sobrevida y la necesidad de fortalecer el acceso temprano a diagnósticos y tratamientos.

En Argentina, la fibrosis quística tiene una prevalencia estimada de 1 caso cada 6.700 nacimientos. Según el Registro Nacional (ReNaFQ), hasta marzo de 2025 se registraban 1.888 personas con diagnóstico, de las cuales el 80% tiene menos de 26 años. Sin embargo, los especialistas advierten que aún existe una proporción significativa de pacientes sin diagnosticar, lo que limita la posibilidad de iniciar terapias de manera oportuna.

Un estudio retrospectivo del Hospital Rossi de La Plata, que siguió a 124 pacientes adultos durante 21 años, confirmó la prolongación de la supervivencia, con tasas del 82% a los cinco años y del 40% a los veinte. El trabajo mostró también cómo factores extrapulmonares, como cirrosis o diabetes, siguen condicionando el pronóstico.

Cambio de paradigma

Hasta hace pocos años, la maternidad era considerada un riesgo elevado para las mujeres con fibrosis quística. Hoy, gracias a la disponibilidad de nuevas terapias, esa barrera comienza a derribarse. Un relevamiento reciente en tres hospitales argentinos documentó cinco embarazos exitosos en pacientes que continuaron con la triple terapia durante la gestación, sin complicaciones y con estabilidad clínica.

«Los avances alcanzados con la triple terapia de Gador confirman la efectividad del tratamiento en pacientes con fibrosis quística y la importancia de contar con una alternativa nacional, producida bajo estándares de calidad internacional», destacó Alfredo Weber, director general de Gador.

Acceso y equidad: el desafío pendiente

El acceso a moduladores de CFTR y terapias de alto costo continúa siendo desigual a nivel global. En Argentina, la Ley 27.552 incorporó la fibrosis quística como enfermedad priorizada dentro del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, lo que abrió la puerta a un mayor acceso. Además, la producción local de un genérico bioequivalente de la triple terapia significó un hito en la reducción de costos y en la soberanía sanitaria.

Pese a ello, persisten deudas estructurales. «El acceso a los tratamientos varía enormemente según el país donde viva el paciente. En Argentina se ha logrado un avance notable ya que la versión genérica de la triple terapia ha demostrado la misma efectividad que el medicamento original. Sin embargo, el registro nacional expone una realidad preocupante: aún existe una población sustancial sin diagnosticar. Esto implica que, aunque el país haya resuelto el acceso para quienes cuentan con diagnóstico, miles de personas nunca reciben tratamiento simplemente porque desconocen que tienen la enfermedad», subrayó el neumonólogo Ezequiel Baran, jefe del Servicio de Neumonología del Hospital Rossi.

Los avances terapéuticos transformaron la historia natural de la enfermedad, ampliando la expectativa y calidad de vida de los pacientes. No obstante, el acceso temprano al diagnóstico mediante el screening neonatal y la equidad en el acceso a terapias innovadoras siguen siendo el núcleo del debate en la región.

En este contexto, el desafío inmediato es doble: sostener la innovación terapéutica y garantizar que nadie quede excluido del derecho a recibir un tratamiento que puede cambiar el curso de su vida.