Equidad y evidencia, claves en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes

Cada 28 de febrero -o 29 en los años bisiestos, el día menos frecuente del calendario- se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), una fecha que busca dar visibilidad a un conjunto amplio y heterogéneo de patologías que, consideradas de manera individual, afectan a menos de 1 cada 2.000 personas, pero que en conjunto alcanzan a más de 300 millones en todo el mundo.

Se estima que existen más de 8.000 enfermedades poco frecuentes reconocidas. En su mayoría son de origen genético y muchas se manifiestan en la infancia. Suelen ser crónicas, progresivas y de alta complejidad diagnóstica y terapéutica, lo que representa un desafío tanto para los equipos de salud como para quienes deben definir coberturas y financiamiento en escenarios atravesados por la incertidumbre.

Retrasos y recorridos prolongados

Uno de los principales obstáculos es el retraso en el diagnóstico. La baja prevalencia, el desconocimiento específico y la falta de protocolos locales claros suelen derivar en itinerarios extensos dentro del sistema sanitario: múltiples consultas, estudios reiterados y, en algunos casos, tratamientos inadecuados antes de arribar a una confirmación diagnóstica.

A esto se suma la dificultad de acceso a terapias específicas, que con frecuencia tienen alto costo y evidencia clínica limitada. “La combinación de baja frecuencia, alta complejidad clínica y elevado impacto presupuestario exige modelos de evaluación que integren criterios científicos, clínicos y de sostenibilidad”, señalan desde el Instituto William Osler, referente en la atención integral de enfermedades poco frecuentes en Argentina.

En este contexto, el análisis de la evidencia disponible y la evaluación de costo-efectividad se vuelven herramientas centrales para orientar decisiones que impactan tanto en la calidad de vida de las personas como en la sustentabilidad del sistema de salud.

Iluminar para visibilizar

Desde 2008, la iniciativa internacional “Ilumina por lo Raro” se consolidó como uno de los símbolos de esta jornada. Cada año, monumentos y edificios emblemáticos de distintas ciudades del mundo se iluminan de violeta para recordar que detrás de cada diagnóstico hay personas, familias y comunidades que demandan respuestas.

En Argentina, la conmemoración pone este año el foco en la equidad en el diagnóstico y el tratamiento, con la propuesta de construir “Hojas de Ruta” que integren la atención, reduzcan brechas y mejoren la calidad de vida de quienes conviven con estas condiciones.

Diagnóstico genético y toma de decisiones

Alrededor del 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen origen genético, por lo que el acceso a estudios adecuados resulta determinante. “Contar con un diagnóstico preciso permite reducir la incertidumbre clínica, evitar intervenciones innecesarias y orientar mejor las decisiones terapéuticas”, subrayan desde el Instituto, que desarrolla servicios vinculados al diagnóstico genético y a la evaluación de tratamientos de alto costo, con alcance federal. Según explicaron, el objetivo es “acompañar decisiones complejas con criterios técnicos sólidos y basados en evidencia”.

Especialistas coinciden en que visibilizar estas patologías implica también fortalecer los sistemas de información, promover el trabajo interdisciplinario y consolidar políticas públicas que contemplen la particularidad de estas enfermedades sin perder de vista la equidad y la sostenibilidad.

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se presenta así como una oportunidad para repensar cómo se abordan estas condiciones en el sistema de salud. Porque, como señalaron desde el Instituto William Osler, “la rareza de una enfermedad no debería traducirse en invisibilidad ni en decisiones improvisadas”.