Un hallazgo abre la puerta a futuros tratamientos para una grave enfermedad genética

Un equipo de investigadores argentinos logró un avance que podría abrir nuevas posibilidades para tratar la ataxia de Friedreich, una enfermedad genética poco frecuente que provoca un deterioro progresivo del sistema nervioso y puede generar graves complicaciones cardíacas.

El trabajo fue realizado por científicos del CONICET y de la Universidad de Buenos Aires (UBA), quienes desarrollaron nanoanticuerpos capaces de estabilizar una proteína clave relacionada con el origen de la enfermedad. El estudio representa un paso importante para comprender mejor el problema y avanzar hacia posibles tratamientos en el futuro.

La ataxia de Friedreich es un trastorno hereditario que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. La enfermedad provoca dificultades en la coordinación de los movimientos, problemas para caminar y alteraciones en el corazón, entre otros síntomas. En la actualidad no existe una cura definitiva.

La investigación se centró en la frataxina, una proteína esencial para el funcionamiento de las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía. En las personas con esta enfermedad, la frataxina se encuentra en niveles muy bajos o presenta fallas que afectan su funcionamiento.

Para enfrentar este problema, los científicos desarrollaron nanoanticuerpos, moléculas muy pequeñas derivadas de anticuerpos presentes en animales como las llamas. Gracias a su tamaño, estas moléculas pueden ingresar en las células y actuar directamente sobre la proteína alterada.

En los experimentos realizados en laboratorio y en células humanas, los nanoanticuerpos lograron unirse a la frataxina defectuosa y estabilizarla, lo que podría ayudar a recuperar parte de su función.

Otro dato alentador es que la presencia de estas moléculas no afectó funciones celulares básicas ni la supervivencia de las células, lo que abre la posibilidad de seguir avanzando en esta línea de investigación.

Si bien el desarrollo todavía se encuentra en una etapa experimental, los especialistas señalan que el próximo paso será evaluar esta estrategia en modelos preclínicos para estudiar su seguridad y eficacia.

Los investigadores destacan que este tipo de avances contribuye a ampliar el conocimiento sobre enfermedades poco frecuentes y podría, a largo plazo, ayudar al desarrollo de nuevas terapias para mejorar la calidad de vida de los pacientes.