Dos estudios realizados en hospitales pediátricos argentinos aportaron nueva evidencia sobre el impacto de la triple terapia moduladora del CFTR en niños con fibrosis quística. Los trabajos, desarrollados en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y en el Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, registraron mejoras en la función pulmonar y la calidad de vida, junto con una reducción de las exacerbaciones respiratorias.

La triple terapia combina elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor y actúa sobre la proteína CFTR, cuyo funcionamiento alterado está en el origen de la fibrosis quística. En Argentina, una formulación genérica de esta combinación es producida localmente por Gador bajo la marca Trixacar. La terapia está indicada para pacientes que presentan determinadas variantes genéticas respondedoras.

El primer estudio, liderado por Alejandro Teper y su equipo en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y publicado en Pediatric Pulmonology, siguió durante 12 meses a 71 pacientes de seis años o más. De ellos, 43 no habían recibido previamente moduladores y 28 ya habían sido tratados con otro modulador.

En el primer grupo, la función pulmonar aumentó 20,8%, mientras que en el segundo lo hizo 18,5%. También se registraron mejoras en la capacidad de eliminar secreciones y en la calidad de vida. Uno de los resultados más marcados fue la reducción del 95% en las exacerbaciones respiratorias graves en ambos grupos. Durante el año de seguimiento, ningún paciente requirió hospitalización por esta causa.

«La formulación genérica argentina demuestra una eficacia clínica y una seguridad robusta, que reflejan los resultados reportados para la formulación original», señaló Teper, jefe del Centro Respiratorio del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. El especialista destacó además la evolución favorable de la función pulmonar, el estado nutricional y otros parámetros clínicos relevantes.

Resultados similares en el Garrahan

El segundo estudio fue realizado por el equipo del Hospital Garrahan y publicado en Journal of Cystic Fibrosis. Analizó a 55 niños con fibrosis quística que recibieron la formulación nacional de la triple terapia entre 2022 y 2025.

Después de 12 meses de tratamiento, la función pulmonar pasó de una mediana de 80,7 a 101, un incremento del 25%. Al mismo tiempo, la proporción de pacientes con exacerbaciones respiratorias graves descendió del 40% al 7,2%.

El estudio también registró una disminución de Pseudomonas aeruginosa en las secreciones pulmonares, del 29% al 15%, además de una mejora en la calidad de vida. El tratamiento fue bien tolerado y no se registraron efectos adversos graves.

«La formulación genérica argentina estudiada mostró resultados comparables a la original de la triple terapia moduladora del CFTR, tanto en la función pulmonar como en las exacerbaciones y test del sudor», sostuvo Claudio Castaños, jefe del Servicio de Neumología Pediátrica del Garrahan.

Los dos trabajos fueron realizados de manera independiente y en condiciones de práctica clínica real. Sus resultados aportan evidencia generada en población pediátrica argentina y complementan los estudios internacionales sobre la triple terapia.

Una terapia incorporada al abordaje de la enfermedad

La fibrosis quística es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente los sistemas respiratorio y digestivo. Su tratamiento requiere seguimiento multidisciplinario y, para los pacientes con variantes susceptibles, los moduladores del CFTR representan un cambio en el abordaje de la enfermedad.

En Argentina, la Ley 27.552 establece la cobertura integral del 100% de las prestaciones indicadas para las personas con fibrosis quística por parte de obras sociales, empresas de medicina prepaga y otros agentes de atención médico-asistencial. La normativa incluye medicamentos, estudios, tratamientos, rehabilitación y otros recursos vinculados con la enfermedad.

El Estado nacional también incorporó la triple terapia moduladora a la estrategia de medicamentos de alto precio en 2023 y posteriormente actualizó la canasta de medicamentos para pacientes con cobertura pública exclusiva, en función de los avances terapéuticos disponibles.

La producción nacional constituye otra variable dentro de este escenario. Gador desarrolla localmente la formulación genérica de la triple terapia y ya había presentado una formulación granulada para administración oral, destinada a ampliar las posibilidades de tratamiento en pacientes pediátricos pequeños.

Los nuevos estudios suman evidencia sobre los resultados de esta alternativa en la práctica clínica. En ambos centros, los principales indicadores evaluados -función pulmonar, exacerbaciones, parámetros del test del sudor, calidad de vida y, en el caso del Garrahan, microbiología respiratoria- mostraron una evolución favorable después de un año de tratamiento.

Así, la evidencia generada en hospitales pediátricos argentinos se suma al conocimiento disponible sobre una terapia que modificó el abordaje de la fibrosis quística y que, en los pacientes que cumplen los criterios para recibirla, busca no sólo tratar las complicaciones de la enfermedad sino también modificar su evolución.